Une équipe de recherche du Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL) à Heidelberg a récemment développé un outil basé sur l'intelligence artificielle, nommé « système de fusion d'imagerie et de génomique assisté par apprentissage automatique » (MAGIC). Ce système vise à aider les scientifiques à étudier les mécanismes de formation des anomalies chromosomiques, offrant ainsi un nouveau moyen technologique pour comprendre l'origine du cancer.
Les anomalies chromosomiques sont l'une des caractéristiques courantes des cellules cancéreuses, incluant des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes. Il y a plus d'un siècle, le scientifique allemand Theodor Boveri avait déjà émis l'hypothèse que les anomalies chromosomiques pourraient être liées au cancer. Cependant, l'étude de ces phénomènes anormaux a toujours présenté des difficultés techniques. Dans une population cellulaire, seule une minorité de cellules présente des défauts chromosomiques, et beaucoup d'entre elles meurent naturellement, rendant les méthodes traditionnelles d'observation microscopique manuelle peu efficaces.
Jan Korbel, scientifique principal à l'EMBL, est l'auteur principal de cette étude publiée dans la revue « Nature ». Il déclare : « Les anomalies chromosomiques sont un facteur majeur conduisant à des cancers agressifs et sont étroitement associées à la mortalité des patients, aux métastases, aux rechutes, à la résistance à la chimiothérapie et à la progression rapide des tumeurs. Nous voulons comprendre ce qui détermine la probabilité qu'une cellule subisse ce type de changement chromosomique, ainsi que le taux auquel ces anomalies se produisent. »
Le système MAGIC développé par l'équipe intègre des technologies de microscopie, de séquençage de cellules uniques et d'intelligence artificielle, permettant d'identifier automatiquement les cellules contenant des « micronoyaux ». Les micronoyaux sont de minuscules structures intracellulaires contenant des fragments d'ADN séparés du génome principal ; les cellules qui en possèdent sont plus susceptibles de présenter d'autres anomalies chromosomiques. Le système analyse les images microscopiques à l'aide d'algorithmes d'apprentissage automatique, et après détection des cellules cibles, utilise un laser et des colorants photosensibles pour les marquer de façon permanente. Ces cellules peuvent ensuite être isolées par cytométrie en flux pour une analyse génomique.
Le premier auteur, Marco Cosentino, chercheur scientifique à l'EMBL, explique que le système peut analyser près de 100 000 cellules en une journée, remplaçant ainsi le processus de criblage manuel lent utilisé auparavant.
Les chercheurs ont utilisé la technologie MAGIC pour analyser des cellules cultivées dérivées de cellules humaines normales. Les résultats ont montré que légèrement plus de 10 % des divisions cellulaires produisent des anomalies chromosomiques spontanées. Lorsque le gène suppresseur de tumeur connu p53 est muté, cette proportion double presque.
Korbel souligne que la conception du système MAGIC est flexible et peut être entraînée à reconnaître diverses caractéristiques cellulaires. Il déclare : « Tant que vous avez une caractéristique qui peut être distinguée visuellement d'une cellule « normale », vous pouvez entraîner le système à la détecter grâce à l'intelligence artificielle. Ainsi, notre système a le potentiel de stimuler de futures découvertes dans de nombreux domaines de la biologie. »
Détails de la publication : Auteurs : Marco Rafael Cosentino, Alice Gaiatto, Busra Eraslan Uysal, Alvaro Andrades, Nina Louisa Sott, Marina Simunovic, Michael Adrian Jendrusch, Sonia Zumarraga, Tobias Rausch, Alyassan Hararah, Eva-Maria Geissen, Joshua Lucas Eigenmann, Thomas Weber, Patrick Hasenfeld, Eva Benito, Katherine Stöber, Isidro Cortes-Ciriano, Andreas E. Kulozik, Rainer Pepperkok, Jan O. Korbel. Titre : « L'imagerie couplée à la génomique révèle les origines de l'instabilité chromosomique ». Publié dans : « Nature » (2025). Informations sur la revue : « Nature »
