fr.wedoany.com Rapport : Le Dr Yixuan He, professeur adjoint d'épidémiologie au Centre des sciences de la santé de l'Université du Texas (University of Texas University Health Science Center, Houston), et Mme Jiawei Tu, doctorante, ont développé un système de notation basé sur les mutations génétiques pour prédire la survie des patients, en analysant les données de séquençage génétique de plus de 30 000 patients atteints de cancer. Cette étude est la première à prendre en compte, sur un échantillon d'une telle ampleur, l'influence de l'ascendance génétique, du statut socio-économique et de facteurs environnementaux tels que la pollution atmosphérique sur le pronostic du cancer.
L'équipe de recherche a analysé les données génétiques de patients atteints de cancer du sein, de cancer colorectal, de gliome, de cancer du pancréas et de cancer du poumon, provenant du Dana-Farber Cancer Institute et du MD Anderson Cancer Center. Tout en détectant les mutations génétiques, les chercheurs ont intégré et corrigé les facteurs socio-économiques et la pollution atmosphérique, puis ont établi un système de notation basé sur les mutations génétiques pour prédire le risque de décès par cancer, et ont testé si l'ajout d'informations sur l'ascendance pouvait améliorer la prédiction.
Le Dr He a indiqué que les études de notation prédictive antérieures se limitaient à de petits échantillons d'une seule population et d'une seule tumeur, et ne prenaient généralement pas en compte les facteurs environnementaux ou les résultats cliniques à long terme. En élargissant le champ de l'étude, ils espèrent démontrer l'impact réel et mesurable de l'ascendance génétique sur la génomique du cancer et les résultats cliniques.
Les résultats de l'étude montrent que la fréquence de dizaines de mutations génétiques varie considérablement selon l'ascendance des patients, et qu'environ la moitié de ces mutations peuvent être ciblées par des thérapies existantes. Ce système de notation permet de prédire la survie des patients, avec une efficacité particulièrement notable pour le cancer du sein et le gliome. L'ajout d'informations sur l'ascendance améliore encore la précision de la prédiction de survie, avec les résultats les plus marquants pour le cancer du pancréas.
Le séquençage tumoral est relativement courant dans le traitement moderne du cancer. Les données sur l'ascendance génétique peuvent être estimées par séquençage génétique, et les facteurs environnementaux peuvent être évalués simplement en fonction du lieu de résidence du patient. Le Dr He a souligné que le défi de l'intégration ne réside pas dans l'absence de technologies appropriées, mais dans la nécessité d'un processus de travail capable de déduire ces facteurs importants à partir des collectes de données de routine existantes. L'équipe collabore avec des oncologues pour surmonter ces obstacles.
À l'avenir, l'équipe de recherche prévoit d'étendre l'analyse à d'autres cancers et d'inclure davantage de facteurs environnementaux, tels que le tabagisme et d'autres polluants. Ils ont identifié plusieurs nouvelles associations, notamment un enrichissement du gène CDK6, qui contrôle la prolifération cellulaire, chez les patientes afro-américaines atteintes d'un cancer du sein, et une délétion du gène SMAD2, également impliqué dans le contrôle de la prolifération cellulaire, chez les patients américains atteints d'un cancer colorectal ayant une ascendance mixte. Le Dr He a conclu que, malgré les différences géographiques et démographiques entre les deux biobanques, il est très encourageant d'observer la répétition cohérente de signaux liés à l'ascendance. En identifiant des marqueurs génétiques spécifiques associés à l'ascendance, il est possible de cibler précisément les mutations exploitables, aidant ainsi les médecins à choisir des traitements qui améliorent la survie. La validation de ces signaux dans différentes populations garantit que les thérapies spécifiques sont adaptées à des groupes de patients diversifiés.
Le professeur Alexandre Reymond, président de la conférence, qui n'a pas participé à l'étude, a déclaré que ces travaux démontrent de manière convaincante que, pour véritablement réaliser une médecine personnalisée et aider le plus grand nombre de patients possible, il est nécessaire d'évaluer le risque de maladie dans différentes populations.
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