fr.wedoany.com Rapport : Lors de la séance plénière d'ouverture de la 25e conférence et exposition Bio-IT World, les thèmes du diagnostic, du traitement et des politiques dans le domaine des maladies rares ont été abordés de manière approfondie. La conférence, à travers quatre dialogues en binôme, a examiné l'état actuel et les défis de la recherche sur les maladies rares sous quatre angles : l'expérience des patients, le diagnostic assisté par intelligence artificielle, le capital-risque et les réformes politiques.
La conférence a débuté par le témoignage réel d'un patient atteint de myasthénie grave. Le patient Tom Bartlett a décrit les circonstances de l'apparition de sa maladie en 2019. Grâce à un médecin généraliste compétent, il a obtenu un diagnostic relativement rapide. Il a souligné qu'il existe actuellement des lacunes structurelles dans la collecte de données cliniques sur les maladies rares : les patients sont évalués via des questionnaires papier-crayon, et les données non cliniques sont difficiles à intégrer par les cliniciens. Susan Ward, fondatrice et directrice exécutive de Clinical Trial Advocacy Partners, a indiqué que cet écart provient de l'absence d'infrastructure de facturation qui favoriserait le développement de données structurées dans les dossiers de santé électroniques pour les maladies rares. Elle a souligné la nécessité d'une ontologie très riche et profonde pour comprendre le contexte des données.
Dans le volet sur les moteurs de diagnostic, Sebastien Lefebvre, responsable de la technologie, des données et de l'IA chez Aurelis Insights, a cité un rapport de 2022 réalisé en collaboration avec RARE-X utilisant les bases de données Orphanet et OMIM américaines, indiquant qu'il existe environ 12 000 maladies rares, dont la plupart ont une base génétique, et qu'une proportion similaire présente au moins trois phénotypes documentés. Il estime qu'en théorie, environ 80 % d'entre elles pourraient bénéficier d'une aide sous un angle numérique. Sa plateforme, Rare Answers, combine le séquençage génomique et les phénotypes extraits des dossiers médicaux pour les faire correspondre à l'ontologie des phénotypes humains. En collaboration avec le Rady Children's Hospital de San Diego depuis 2017, l'équipe a réduit le temps de séquençage et d'interprétation du génome entier, de l'échantillon sanguin au diagnostic, à 19 heures, puis l'a encore réduit à seulement quelques heures. Un cas a montré qu'une fillette nouveau-née présentant des convulsions dès le premier jour de sa vie, après un séquençage du génome entier révélant une variante du canal sodique et un ajustement du traitement, a vu son état se stabiliser. Lefebvre a souligné que les enfants en unité de soins intensifs peuvent obtenir un diagnostic et un traitement en 14 heures, sans subir le délai de diagnostic moyen de sept ans.
William Van Etten, fondateur de StarfleetBio, a présenté une application iPhone développée par son entreprise, qui stocke et traite localement les données génomiques personnelles, et les crypte à l'aide de clés détenues uniquement par l'appareil de l'utilisateur, afin de résoudre les risques de confidentialité liés au séquençage génomique commercial. L'application comprend également une fonctionnalité conçue pour la recherche sur les maladies rares, permettant aux utilisateurs d'activer un commutateur pour indiquer leur intérêt à participer à des essais cliniques ou à des études de cohorte. Les chercheurs peuvent envoyer des requêtes à l'appareil et recevoir des réponses agrégées, sans avoir accès aux données génomiques personnelles.
Lors de la discussion sur la perspective d'investissement, Catherine Brownstein, directrice scientifique du Manton Center for Orphan Disease Research au Boston Children's Hospital et à la Harvard Medical School, a indiqué que le centre, en collaboration avec OpenAI, a déployé un modèle d'IA agent en configuration zero-shot pour effectuer une analyse rétrospective de patients non diagnostiqués, réussissant à diagnostiquer ceux qui n'avaient pas été identifiés pendant des années, voire toute leur vie. Morgan Cheatham, associé chez Breyer Capital et responsable des soins de santé et des sciences de la vie, a souligné que les modes thérapeutiques les plus importants des dernières décennies (tels que les oligonucléotides antisens, les médicaments à ARN, les CAR-T in vivo) ont été validés sur des cohortes de patients atteints de maladies rares, et non lors d'essais à grande échelle. Le fonds adopte une structure de capital permanent à LP unique, estimant que le cycle standard des fonds de risque n'est pas adapté au calendrier nécessaire aux percées biomédicales.
Sur le front des politiques, Dylan Livingston, fondateur et président de la Longevity Initiative Alliance, a présenté ses travaux législatifs sur le cadre du droit d'essai. En 2023, l'alliance a réussi à faire adopter une loi dans le Montana, élargissant l'éligibilité au droit d'essai à tous les patients, quel que soit leur état de santé, et exigeant un examen par un comité d'éthique (IRB). Une taxe annuelle de 2 % prélevée sur les centres de traitement est utilisée pour créer un fonds destiné aux patients sans moyens financiers. Un projet de loi parallèle (HB 1734) est actuellement en cours d'examen à l'Assemblée législative du New Hampshire, ayant été adopté par la Chambre des représentants et étant examiné par le Sénat. Livingston a indiqué que, bien que la Food and Drug Administration (FDA) américaine n'ait pas indiqué qu'elle envisagerait de combiner les données d'utilisation du droit d'essai avec les données d'essais cliniques traditionnelles, les investisseurs pourraient ainsi prendre des décisions plus éclairées.
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