Des scientifiques de l’Université de Cambridge ont démontré que le séquençage du génome entier pour les patientes atteintes de cancer du sein permet d’identifier des caractéristiques génétiques uniques, guidant ainsi les traitements immédiats ou aidant les patientes à être orientées vers des essais cliniques appropriés. Cette étude, publiée dans The Lancet Oncology, apporte un nouvel espoir pour le traitement du cancer du sein. Bien que les coûts du séquençage du génome entier diminuent rapidement, il n’est pas encore largement utilisé dans le système de santé national britannique (NHS), où il est actuellement limité à quelques types de cancers.

Le séquençage du génome entier analyse l’ADN des patientes et de leurs tumeurs pour rechercher des changements ou des mutations génétiques, fournissant des informations précieuses pour le traitement. Il peut révéler les causes potentielles des tumeurs, leurs facteurs moteurs, ainsi que leurs faiblesses ou des signes de résistance possible à certains traitements. La professeure Serena Nik-Zainal, de l’Institut de médecine génomique et de recherche sur le cancer précoce de l’Université de Cambridge, souligne que le potentiel du séquençage du génome entier pour guider la gestion du cancer n’a pas encore été pleinement exploité, en particulier pour certains cancers courants.

Pour relever ce défi, l’équipe de la professeure Nik-Zainal a utilisé les données de près de 2 500 femmes britanniques issues de la bibliothèque nationale de recherche génomique du Royaume-Uni, suivant les résultats de leur traitement sur cinq ans. L’étude a révélé que 27 % des cas de cancer du sein présentaient des caractéristiques génétiques permettant un traitement personnalisé immédiat, ce qui équivaut à plus de 15 000 femmes par an au Royaume-Uni. L’étude a également identifié des caractéristiques génétiques telles que le HRD, ainsi que des modèles de mutations indiquant des faiblesses exploitables pour le traitement du cancer. De plus, l’étude a fourni des informations sur le pronostic, par exemple en identifiant des indicateurs génétiques prédisant l’agressivité du cancer dans le sous-type ER+HER2- du cancer du sein. Ces découvertes aident les médecins à déterminer quelles patientes nécessitent un traitement plus agressif et lesquelles peuvent réduire leur traitement en toute sécurité.

Le séquençage du génome entier permet non seulement d’élaborer des plans de traitement personnalisés pour les patientes individuelles, mais il peut également transformer les méthodes de recrutement et de conduite des essais cliniques, accélérant ainsi le développement de nouvelles thérapies. La professeure Nik-Zainal a déclaré que le Royaume-Uni est à la pointe du séquençage du génome entier dans le NHS, et que les preuves à l’échelle de la population pourraient désormais changer la vie de milliers de patientes chaque année.